Kadınların sağlığını tehdit eden sorunların başında gelen meme kanseri ve
yumurtalık kanserinde kalıtsal etkinin araştırılması ile riski azaltmak mümkün hale
geliyor. Meme ve yumurtalık kanserlerinin yüzde 80’inde kalıtsal risk faktörü
bulunmadığını, buna karşın BRCA1 ve BRCA2 genlerinin birinde meydan gelen
mutasyonun yüzde 5-10 düzeyinde kanser gelişimine neden olduğunu anlatan
Acıbadem Adana Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Orhan
Demircan, bu duruma karşı alınabilecek önlemler hakkında ayrıntılı bilgi verdi.
Ailesinde erken yaşta, birden fazla kişide meme kanseri görülen kadın ve
erkeklerin bu iki genin tespiti için gereken testleri yaptırması gerektiğine dikkat
çeken Prof. Dr. Orhan Demircan, sonucun pozitif olması halinde her iki memenin
ve rahmin alınmasının yanı sıra ilaçla tedavi gibi bazı önlemlerin gündeme
geldiğini belirtiyor.
Gen mutasyonu erkeklerde risk artıyor!
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri görülen ailelerin yaklaşık yarısında BRCA1 ve
BRCA2 genlerinde mutasyon bulunuyor. DNA onarımında görev alan bu genler
mutasyona uğradığında meme ve yumurtalık kanseri gelişimine yatkınlığın söz
konusu olduğunu kaydeden Prof. Dr. Orhan Demircan, “BRCA 1 mutasyonu
varlığında yaşam boyu meme kanseri gelişme riski yüzde 70-80, yumurtalık
kanseri gelişme riski yüzde 30-40 artıyor. BRCA 2 mutasyonunda ise risk bu
oranların yarısı kadar oluyor. Bu gen mutasyonlarına sahip erkeklerde meme
kanseri ve prostat kanseri gelişme riski de yüksek. Ayrıca yine bu kişilerde
pankreas kanseri ve melanom dahil olmak üzere diğer kanser risklerinde de hafif
bir artış vardır” diye bilgi veriyor.
Genetik testi gerektiren durumlar
BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarının yanı sıra TP53, PTEN, CDH1, ATM,
CHEK2 veya PALB2 gibi tümör baskılayıcı genlerde de mutasyonlar görülebildiğini
ifade eden Prof. Dr. Orhan Demircan, kandan bakılan bir test ile bu riskin ortaya
konulabileceğini kaydediyor. Ancak bu testi her meme ya da yumurtalık kanseri
tanısında yapmaya gerek olmadığını anlatan Prof. Dr. Orhan Demircan, genetik
riski artıran durumları şöyle sıralıyor:
Ailede bir veya daha fazla kadında 45 yaşında veya daha genç yaşta
meme ve/veya yumurtalık kanseri olması.
Ailede melanom, prostat ve pankreas kanseri gibi ek kanser öyküsü
bulunması.
Ailenin aynı tarafında birden fazla kuşakta meme ve/veya yumurtalık
kanserlerinin varlığı.
Ailede bir kadının aynı veya diğer memesinde ikinci bir meme kanseri
teşhisi konması veya meme ve yumurtalık kanserinin birlikte olması.
Erkek bir akrabaya meme kanseri teşhisi konması.
Ailede Li Fraumeni/Cowden sendromu ile uyumlu tümörlerin varlığı.
Ailede erken yaşta kansere dikkat!
Meme kanseri tanısı alan kadınların yüzde 5-10'unda, erkeklerin ise yüzde
20'sinde BRCA1 veya BRCA2 genlerinin birinde mutasyon olduğu düşünülüyor.
Meme kanserinin biyolojik özelliklerini gösteren östrojen, progesteron ve HER2
reseptörü negatif olan "üçlü negatif" meme kanseri saptanan 60 yaşından küçük
kadınların yaklaşık yüzde 10-30'unda BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna
rastlandığını kaydeden Prof. Dr. Orhan Demircan, “60 yaşından önce dört veya
daha fazla meme kanseri tanısı konmuş ailelerde kanserin kalıtsal olma riski
yüzde 80 civarındadır. Bu nedenle üçlü negatif meme kanseri bulunan kadınlara
genetik test yapılması ve genetik danışmanlık alması önerilmektedir” diyor.
BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kan veya tükürük testi ile
tanımlanıyor. Genetik mutasyon tespitinin ailedeki kanserleri açıklayabileceğine
ve risk altındakileri belirlemeye yardımcı olacağına değinen Prof. Dr. Orhan
Demircan, kanseri önleyebilecek cerrahi ve medikal seçenekler bulunduğunu
hatırlatıyor.
Risk azaltıcı yöntemler
Önleyici (profilaktik) mastektomi (memenin alınması) ve yumurtalıkların alınması,
genetik geçişli kanseri önlemek için en sık kullanılan risk azaltıcı cerrahi
yöntemler olarak dikkat çekiyor. Her iki memenin de çıkarılması ile meme kanseri
riskinin yüzde 90 azaldığını belirten Prof. Dr. Orhan Demircan, “Meme başının ve
cildinin korunduğu mastektomi işlemi olumlu kozmetik sonuçlarıyla gen
mutasyonlu kadınlar için önemli bir seçenek oldu. Ancak meme içinin boşaltılması
işleminin geri dönüşü olmayan bir işlem olduğunu da belirtmek gerekiyor” diye
konuşuyor.
Yumurtalıkların ve tüplerinin önleyici cerrahi olarak çıkarılması olarak açıklanan
“profilaktik salpingo-ooferektomi” işlemi ile yumurtalık kanseri riskinin de yaklaşık
yüzde 90 oranında düştüğünü dile getiren Prof. Dr. Orhan Demircan, bu yöntem
ile menopoza girmeyen kadınlarda meme kanseri gelişme olasılığının da yarı
yarıya düştüğünü kaydediyor.
“Gen mutasyonuna sahip kadın için, meme veya yumurtalık kanseri gelişme
riskini azaltmak için yapılacak önleyici cerrahi önemli bir karardır” diye uyaran
Prof. Dr. Orhan Demircan, kanser riskini ilaçla azaltma yöntemi hakkında da şöyle
konuşuyor:
“Kemoprevensiyon, kanserin gelişmesini durdurmak veya önlemek için ilaçların
kullanılması anlamına geliyor. Meme kanseri riski yüksek olan kadınlar tarafından
5 yıl süreyle alınan tamoksifen sitrat, bu riski yüzde 50 oranında azaltıyor. Bazı
araştırmalar, tamoksifenin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları olan kadınlar için
meme kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabileceğini düşündürüyor. Bununla
birlikte, BRCA1 mutasyonlu kadınların hormon reseptörü negatif kanser geliştirme
olasılığı daha yüksek olduğundan, önleyici etkisi yeterli olmayabilir.”
Tarama 18 yaşından itibaren başlamalı
Belirtiler ortaya çıkmadan önce belirli kanser türlerini bulmak için farklı testlerin
kullanıldığı tarama yöntemleri de BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan
kadınlarda büyük önem taşıyor. Genetik geçiş riski olan kadınlarda şu tarama
yöntemleri kullanılıyor:
18 yaşından itibaren aylık kendi kendine meme muayenesi,
25 yaşından itibaren yılda iki kez klinik meme muayenesi,
25 ile 29 yaş arasındaki yıllık meme MR görüntülemesi,
30 ile 75 yaş arasında yıllık mamografi ve meme MR görüntülemesi,
20 yaşından itibaren jinekolojik muayene ve ultrason,
30 yaşından başlayarak altı ayda bir CA-125 kan testi.