Genlerle geçiyor tedavisi ömür boyu sürüyor
Hastaların yaklaşık yarısı Akdeniz Bölgesinde….
TALASEMİNİN İLK BELİRTİSİ
BEBEKLİK DÖNEMİNDE GÖRÜLÜYOR
Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, taşıyıcı anne ve babadan dünyaya gelen çocuklarda
ortaya çıkan bir kansızlık türü. Özellikle ağır seyreden türünde yaşam boyu tedavi
gerektirmesi nedeniyle hastaların psikolojik, ekonomik ve sosyal hayat yönünden
zorlanmasına yol açıyor. Talasemi hakkında gelişen farkındalık sayesinde son 10 yılda
hastalığın görülme hızında kısmi de olsa bir düşmeye yaşandığını anlatan Acıbadem Adana
Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı ve Pediatrik Kemik İliği Transplantasyon
Ünitesi Direktörü Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Yaşam boyu damardan ya da cilt altına
yapılan ilaç kullanmak, tedavi devamlılığı açısından hastaları bıktırıcı olabiliyordu. Ancak
tıptaki gelişmeler sayesinde artık ilaçların ağızdan alınabilir hale gelmesi hastalarımızın
hayatında devrim etkisi yaptı” diyor. Prof. Dr. Ali Bülent Antmen 8 Mayıs Dünya Talasemi
Günü nedeniyle yaptığı açıklamada hastalığın tanı ve tedavi sürecine ilişkin ayrıntılı bilgi verdi.
Kuşaklar boyu süren genetik bir hastalık
Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içinde yer alan ve dokulara oksijen taşıyan hemoglobin
moleküllerinde yetersizlik ya da bozukluk olması halinde talasemi hastalığının ortaya çıktığını
beliren Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Bu bozukluk kuşaklar boyu süren genetik bir sorun
nedeniyle oluşuyor. Globin zincirlerini oluşturan proteinlerden hangisi sentezlenemiyorsa
talasemi onun adıyla sınıflandırılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik veya tam
eksikliği beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik ya da yokluğu alfa
talasemiye neden olur. Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi major da hemoglobin
yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda hastalığın
en önemli sonucu olan anemi yani halk arasındaki deyimiyle kansızlık ortaya çıkar” diye bilgi
veriyor.
Dünyada ve Türkiye’de özellikle Akdeniz bölgesinde talasemi hastalığının bir halk sağlığı
sorunu olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Bu nedenle hem hekim eğitimi
hem de bu hastaların tedavisindeki zorlukların ve bu hastalarla ilgili tıptaki tüm gelişmelerin
topluma ve hasta ailelerine aktarılması çok büyük önem arz etmektedir. 8 Mayıs Dünya
Talasemi Günü, bu farkındalığın yaratılması açısından büyük önem taşıyor. Yıllardır
sürdürülen ve medyamızın da verdiği destekler sonucunda hasta çocuk doğumu son on yıldır
belirgin şekilde azaldı” diyor.
Hastaların yarısı Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa’da
Talasemi taşıyıcılığının görülme oranı yüzde 2.1 düzeyinde bu da ülkemizde yaklaşık bir
milyon 685 bin taşıyıcı olduğu anlamına geliyor. Sağlık Bakanlığının verilerine göre de 4 bine
yakın talasemi hastası çocuk ve yetişkin bulunuyor. Hastalığın bölgesel dağılım farklılığı
gösterdiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şunları söylüyor:
“Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan
araştırmalar, talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin sıklığının
Adana’da yüzde 3.7, Antakya’da ise yüzde 4.6 düzeyinde olduğunu gösteriyor. Ülkemizdeki
hastaların neredeyse yarısına yakını Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa olmak üzere
Güney bölgesinde. En yüksek taşıyıcılık sıklığı ise yüzde 13 ile Antalya’da.”
Talasemi, beslenme değişikliği ile önlenemez
Talasemi ile ilgili birçok soru da akla geliyor. Bunlardan biri de beslenmeye dikkat ederek
hastalıktan korunup korunmanın mümkün olmadığı. Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, genetik
olarak aktarılan bir hastalık olduğu için beslenmenin korunmada bir önlem olmadığını
belirterek, “Hasta bebek ancak iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda dünyaya geliyor. Taşıyıcı
ebeveynlerin evlilik öncesi yapılan hemoglobin elektroforezi testleri ile belirlenmesi mümkün.
Anne adaylarının gebeliğin ilk 8-10. haftalarında yaptırdıkları testlerle de doğum öncesi tanı
konuyor. Bu gibi çiftlere medikal abortus (medikal düşük) öneriliyor. Prenatal tanı adı verilen
bu koruyucu hekimlik metodu dışında tüp bebek yöntemi ile de sağlıklı ya da taşıyıcı çocuk
sahibi olunabiliyor. Böylece talaseminin toplumda önlenmesi mümkün olabilir. Beslenme
hastalığı önlemese de talasemi hastalarının vücutlarında aşırı demir birikmesini önlemek için
demir yönünden zengin gıdalardan kaçınması önemli” diye konuşuyor.
İlk belirtiler 6 aylıkken görülüyor
Talasemi, hastalığın şiddetine göre çeşitli belirtilerle kendini hissettiriyor. Ağır seyreden
grupta henüz 6 aylıkken hafif sarılık, ağır kansızlık, ileri derecede cilt solukluğu ve kalp
yetmezliği bulguları olduğunu belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şöyle devam ediyor:
“Bebeğin kalp vuruşları hızlanmış, solunum sayısı artmış, bebek huysuzlaşmış ve beslenemez
duruma gelmiştir. Karın şişmiş olarak görünür, bunun da nedeni hızla büyümeye başlayan
dalak ve karaciğerdir. Bu belirtiler talasemi majör tanısını koymayı sağlar. Bu durumdaki
bebeğe acil kan naklinin yapılması gereklidir. Kan naklinin yaşam boyu aylık olarak düzenli
yapılması talasemi majör tanısını alan bu hastalarda zorunludur.”
Kan nakli yetersiz yapılması halinde kemik iliğinin aşırı büyümesi sonucu ileriki yaşlarda yüz
ve kafa şekli değişiyor. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılı hale geliyor. “Üst
dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Dalak ve karaciğer
büyümüştür” diye devam eden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, çocuğun gelişimin geri kaldığını,
ergenliğe giremediğini, vücutta aşırı biriken demirin kalp sorunlarına yol açtığını, tedavinin
gecikmesi halinde hastanın yaşamını kaybedebildiğini belirtiyor.
Bu kadar ağır belirti vermeyen ancak demir eksikliğine bağlı anemi olduğu düşünülen
kişilerde tanı; tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi, hemoglobin elektroforezinin yapılması
ve moleküler genetik testler ile konuyor.
Tedavi hayat boyu sürüyor
Peki, bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? Talasemi taşıyıcılığında tedaviye ihtiyaç duyulmazken
hastalık şiddeti süreci değiştiriyor. Hastalığın hafif seyreden tipinde tıbbi takip ve zaman
zaman kan nakli yapılırken majör talasemide hayat boyu tıbbi yakın takip ve tedavi
gerektiğini anlatan Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Her ay yaşla birlikte giderek artan şekilde
kan nakli ve bu naklin getirdiği demir birikimine karşı demir uzaklaştırıcı tedavi bu hastalık
için esastır. Bu hayat boyu süren gereklilik ve hastane-doktor bağımlılığı hasta açısından çok
büyük zorlukları beraberinde getiriyor” diyor. Talasemi majörün yaşam boyu süren bu “tedavi
maratonunun” hasta açısından psikolojik, ekonomik ve sosyal zorluklara neden olduğunu ve
tam tedavi uyumu sağlanamadığını kaydeden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Tedavi, zorunlu
kullanımı gereken damar yolu veya cilt altı demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler
sayesinde ağızdan alınabilecek ilaçların ortaya çıkmasıyla kolaylaştı. Çünkü ağızdan alınan
ilaçlar bu hastaların hayatında bir devrim diye nitelenebilecek değişikliğe neden oldu” diyor.
Ancak hastalığı tamamen tedavi edilebilmesi, HLA (insan lökosit antijeni) tam uyumu olan
kardeş ya da aile içi bir vericiden kemik iliği nakli ya da periferik kandan toplanan kök
hücrelerin uygun hazırlığın ardından hastaya verilmesi ile mümkün oluyor. Bu tedavi türünün
bağışıklık sisteminin kendinden olmayanı tanımasını sağlayan HLA’da 10/10 uyum gerektirdiği
için tüm hastalara yapılamadığını dile getiren Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Kök hücre naklinin
talasemi tanısının en erken konduğu yaşlardan itibaren ortalama 2 yaş civarında yapılması
gerekir” diyor.